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先天性耳聾應檢測哪些基因？

2024-11-21 12:10 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：先天性耳聾

問題：

請問先天性耳聾查什么基因?

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

李強醫師

濰坊市人民醫院

三級甲等

普內科

先天性耳聾可能與多種基因相關，常見的有 GJB2 基因、SLC26A4 基因、線粒體 12SrRNA 基因、GJB3 基因、OTOF 基因等。 1. GJB2 基因：這是導致先天性耳聾最常見的基因之一。其突變可引起非綜合征型耳聾。 2. SLC26A4 基因：該基因突變與大前庭水管綜合征密切相關，患者聽力可呈波動性下降。 3. 線粒體 12SrRNA 基因：突變可能導致藥物敏感性耳聾，患者對氨基糖苷類抗生素敏感。 4. GJB3 基因：突變可引起不同程度的聽力損失。 5. OTOF 基因：其突變與聽神經病相關，表現為聽神經功能障礙。基因檢測對于先天性耳聾的診斷、遺傳咨詢和預防具有重要意義。如果家族中有先天性耳聾患者，建議進行基因檢測，以便明確病因，采取相應的干預措施。
2024-11-21 20:15

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