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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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甲基丙二酸血癥不一定完全由父母遺傳導致，其發病原因較為復雜，包括遺傳因素、維生素 B12 代謝障礙、酶缺陷、基因突變以及某些后天因素等。 1. 遺傳因素：多數患者是由于基因突變導致相關酶的缺陷，從而引起代謝異常。常見的基因突變類型有多種。 2. 維生素 B12 代謝障礙：維生素 B12 在甲基丙二酸的代謝過程中起著關鍵作用，若其代謝出現問題，可能引發病癥。 3. 酶缺陷：某些關鍵酶的活性降低或缺失，影響正常代謝途徑。 4. 基因突變：特定基因的突變可直接導致機體無法正常代謝甲基丙二酸。 5. 后天因素：如嚴重的營養不良、某些藥物的使用等，可能干擾正常代謝，增加患病風險。 總之，甲基丙二酸血癥的病因多樣，遺傳因素在其中占比較大，但不能簡單地認為一定是父母遺傳導致。對于有家族病史的人群，應加強監測和預防。
2024-11-21 22:21
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