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回答1
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陳小名 住院醫師
家庭醫生門診部
其他
內科
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進行性肌營養不良是一種遺傳性疾病，其遺傳方式較為復雜，包括多種類型。主要由基因突變引起，影響肌肉的正常功能，導致肌肉逐漸無力和萎縮。遺傳因素包括基因突變的類型、家族遺傳史、染色體異常等。 1. 基因突變類型：常見的有杜氏肌營養不良和貝克型肌營養不良，分別由不同的基因突變所致。 2. 家族遺傳史：若家族中有成員患有此類疾病，后代患病風險增加。 3. 染色體異常：部分病例與染色體的結構或數量異常有關。 4. 遺傳模式：有 X 連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳等多種模式。 5. 性別影響：在 X 連鎖隱性遺傳中，男性患者居多。 總之，進行性肌營養不良具有遺傳性，但具體的遺傳模式和發病情況因人而異。對于有家族史的人群，進行遺傳咨詢和基因檢測有助于早期診斷和干預。
2024-12-08 13:09
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什么是進行性肌營養不良癥? 進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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