唐氏綜合癥 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)≥1:380 怎么辦
唐氏綜合癥21三體屬于高風(fēng)險(xiǎn)≥1:380
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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唐氏綜合癥 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)≥1:380 是一個(gè)需要重視的情況,可能涉及胎兒染色體異常。要明確診斷,需進(jìn)一步檢查,如羊水穿刺等。同時(shí),了解唐氏綜合癥的表現(xiàn)、成因、診斷方法、治療及預(yù)后等很重要。 1. 表現(xiàn):患兒可能有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 2. 成因:多由染色體異常引起,如減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離。 3. 診斷方法:除了唐篩,還有無創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等。 4. 治療:目前無特效治療方法,主要是康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療。 5. 預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度和干預(yù)效果。 總之,對(duì)于唐氏綜合癥 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)的情況,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評(píng)估,以便采取合適的措施。
2024-11-28 07:49
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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王向宇
主任醫(yī)師 教授
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»
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張文川
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»
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凌至培
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»
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