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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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唐氏綜合癥風險率為 1/88 屬于較高風險。唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導致的疾病，會引起智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等問題。風險率的評估對于判斷胎兒患病的可能性具有重要意義。 1. 風險率解讀：一般來說，唐氏綜合癥的風險截斷值在 1/270 左右，低于這個值通常被認為是低風險，高于則是高風險。1/88 明顯高于截斷值。 2. 疾病影響：患兒可能有明顯的智力低下，語言和運動發育遲緩，還可能伴有心臟、胃腸道等器官的畸形。 3. 進一步檢查：對于高風險結果，通常需要進行羊水穿刺或無創 DNA 檢測來明確診斷。 4. 遺傳因素：唐氏綜合癥的發生與遺傳有一定關系，如果家族中有類似疾病患者，風險可能增加。 5. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，卵子質量下降，胎兒患唐氏綜合癥的風險越高。 6. 環境因素：孕期接觸有害物質、病毒感染等也可能增加風險。 總之，唐氏綜合癥風險率 1/88 較高，需要引起重視，進一步檢查以明確胎兒情況，以便做出合適的決策。
2024-11-28 07:16
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
