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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周偉 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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新生兒遺傳代謝病篩查很有必要，可發現多種疾病，包括染色體異常、內分泌及代謝障礙等。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2019-03-02 19:13
1.染色體異常：如21三體綜合征，會導致智力低下、發育遲緩等。
2.內分泌異常：先天性甲狀腺功能減退，影響生長和智力發育。
3.代謝障礙：苯丙酮尿癥，不及時治療會損害神經系統。
4.脂肪酸代謝異常：可能導致器官功能障礙。
5.氨基酸代謝異常：影響生長發育和健康。
總之，新生兒遺傳代謝病篩查能早期發現問題，及時治療，減少疾病危害。
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