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回答1
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯，病程久者皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色，眼球結膜上常有楔形瞼裂，斑底在角膜邊緣，尖指向內、外，起初呈黃白色后變為棕黃色，肺累及時可影響氣體交換而出現癥狀。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常見也可累及股骨、頸及脊柱骨，有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。
2014-12-27 14:17
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回答2
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田彥素 醫師
江蘇靖江市太和醫院
一級甲等
婦科
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你好，戈謝病出現最明顯的癥狀表現主要為血液學改變，常于幼年期即開始肝脾大，呈進行性增大，可伴腹脹及疼痛。有貧血，屬正細胞正色素性，可能主要由脾功能亢進，紅細胞壽命縮短所致，而不是由于骨髓內戈謝細胞浸潤排斥造血。
2014-12-29 16:54
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態的戈謝細胞所致。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。 查看全文»
