苯丙酮尿癥缺乏什么酶
我小孩最近身體有點異常，東西不怎么吃，感覺身體不舒服，比較擔心就帶去醫院做檢查，發現苯丙酮偏高，醫生說可能和遺傳有很大的關系。
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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因為缺乏苯丙酮氨酸的羥化酶導致的。苯丙酮尿癥是一種比較常見的染色體隱性遺傳疾病，由于苯丙氨酸羧化酶基因突變，造成苯丙氨酸羧化酶活性降低或者喪失，然后使體內苯丙氨酸羧化成絡氨酸的代謝途徑發生機能障礙，可以通過控制飲食方面來緩解癥狀。盡早去醫院檢查，以免耽誤病情。
2019-03-02 09:24
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小效果愈好。
2019-03-01 10:59
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
