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回答1
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許文靜 副主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
婦產科
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唐氏篩查是一種產前檢查,用于評估胎兒是否存在唐氏綜合征的風險,這是一種由染色體異常(21號染色體多了一條)引起的遺傳性疾病,通常與智力障礙和特定的身體特征相關。當21三體篩查結果顯示高風險時,意味著胎兒患唐氏綜合征的可能性增加,但并不意味著確診。一旦身體出現不適,應立刻就醫,遵從醫生的指示進行治療,不宜自行開藥。
2019-04-21 14:06
1. 篩查原理:篩查通過檢測母血中的特定標記物和孕婦的年齡來估算風險,其準確率大約在70%左右。
2. 風險解讀:高風險結果并不絕對,可能由于假陽性導致,也可能是胎兒確實存在染色體異常。
3. 進一步檢查:建議進行無創性DNA檢測(如NIPT)或羊水穿刺等診斷性檢查以獲取更準確的結果,后者雖有一定風險,但診斷價值高。
4. 心理準備:此階段,家長需要做好心理準備,同時咨詢遺傳咨詢師以獲取更多信息和支持。
5. 后續步驟:醫生會根據檢查結果指導下一步行動,可能包括更頻繁的超聲檢查和其他監測。
面對唐氏篩查的高風險結果,關鍵在于及時進行更精確的診斷,并尋求專業醫療建議。家長應保持冷靜,按照醫生的指導進行后續檢查,同時關注自身和胎兒的健康狀況。在整個過程中,心理支持和全面的醫療信息至關重要。
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,唐氏篩查二十一三體高風險,的情況,我們應該要,更進一步的檢查,比如說用準確率更高的無創dna的篩查方法,去檢查孩子是否有二十一三體綜合癥。但是無創DNA也只是一種篩查手段,準確率,能夠達到999%。我們更常用的一種是用羊水穿刺,這是一種診斷方法。如果是確診的患兒,有二十一三體綜合癥的話,我們應該要及時終止妊辰。
2019-04-19 15:07
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