遺傳的進行性髓鞘生成不良,可能與(含)蛋白脂類蛋白(proteolipid protein,plp)的代謝異常有關,致病基因位于xq22.病理改變主要是腦白質(zhì)廣泛髓鞘缺乏.以前將本病列入嗜蘇丹腦白質(zhì)營養(yǎng)不良范疇,現(xiàn)認為本病時腦白質(zhì)很少有嗜蘇丹物質(zhì).嬰兒期起病,生后不久可有非節(jié)律的,飄動不定的眼震,發(fā)育落后. 意見建議: 病程約數(shù)年至數(shù)十年,逐漸進展.可有小腦性共濟失調(diào),視神經(jīng)萎縮,智力落后,不自主運動,痙攣性癱,癲癇發(fā)作.腦脊液正常.本病亦有其他類型,有的在出生時即發(fā)病,很快惡化,死亡;有的為中間類型.診斷根據(jù)臨床特點及家族史.無有效的治療方法.

腦白質(zhì)髓鞘化不良建議給孩子正確的康復訓練康復訓練包括1、用手輕輕扶助頭部，讓孩子感受正確的體位。2、讓孩子趴在床上，迫使孩子進行頸部肌肉的訓練。3、進行體干旋轉(zhuǎn)鍛煉，一只手放在肩膀上，另一只手放在胯骨上，向相反方向擰著持續(xù)壓迫。4、然后讓孩子體會側(cè)臥位的感覺，這也是誘導孩子翻身的一個模式，這樣可以提高孩子翻身的能力。5、通過單手提拉和支撐進行坐起的訓練。6、爬行訓練。7、語言訓練。8、智力訓練。康復訓練的最終目的是讓孩子與正常孩子生活在一起，避免心理障礙。