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回答1
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許文靜 副主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
婦產科
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唐氏篩查高風險意味著孕婦的胎兒存在較高的唐氏綜合癥風險,但這并不直接確認診斷。接下來,需要采取進一步的診斷措施以明確胎兒狀況。若身體出現不適癥狀,請趕快就醫,按照醫生的指導進行治療,切勿自行用藥。
2019-06-25 18:32
1. 二次篩查:可選擇無創性DNA篩查(NIPT)作為后續步驟,它通過血液檢測胎兒的DNA片段,準確性較高。
2. 產前診斷:如果無創性篩查仍顯示高風險,將進行侵入性診斷,如:
- 絨毛膜穿刺:通常在孕10-14周進行,獲取胎盤組織進行染色體分析。
- 羊膜腔穿刺:在孕16-20周進行,提取羊水樣本檢查胎兒細胞。
- 臍帶血穿刺:在孕24周以后,取臍帶血進行分析。
3. 遺傳咨詢:在進行任何侵入性檢查前,建議進行遺傳咨詢,討論風險和益處。
4. 心理支持:高風險結果可能導致情緒困擾,及時的心理咨詢和支持至關重要。
5. 謹慎決策:所有進一步的步驟應在醫生指導下進行,考慮風險和可能的結果。
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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患者好,唐氏篩查結果高風險的情況,代表生下唐氏兒的幾率極高。一般來說,存在高風險的情況下,必須要通過羊水穿刺的檢查方式,更好地針對胎兒發育情況確定后,即能對妊娠情況做進一步的決定。唐氏篩查結果高風險的原因,主要是胎兒染色體存在異常,且胎兒智力方面情況方面存在問題的一種可能性。在進行羊水穿刺檢查后,要注意:
2019-06-21 18:27
1、適當臥床休息;
2、減少飲食刺激;
3、避免情緒存在過大的波動;
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»