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回答1
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吳化忠 主治醫師
安徽醫科大學第一附屬醫院東區
二級甲等
兒科
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你好，對于肝豆狀核變性主要是屬于常染色體陰性遺傳病，主要是體內的銅代謝異常而引起的，該病主要的臨床表現為肝損害以及腦退行性病變以及眼角膜的K-F環等。根據你目前的懷孕后出現的手抖的厲害的情況，主要考慮可能是銅更加的缺乏而引起的，你目前需要及時的去醫院行血清銅藍蛋白以及24小時尿銅排出量的檢測，根據檢查的結果再合理的治療處理為宜的。
2019-08-01 12:33
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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