-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
銅藍蛋白偏低，一般考慮還是有肝豆狀核變性。如果是有其他疾病，如果營養不良，腎病綜合癥，低蛋白血癥等，都可能導致這個化驗檢查的降低。目前的化驗檢查結果肝功能正常，B超也正常不需要治療。只有在顯著降低的情況下才有診斷的重要意義。如果是擔心孩子被遺傳了這種疾病，最好是進行基因診斷，可以通過篩查或者是進行基因檢測來進行確定。目前肝功能正常，其他檢查都是正常的不需要口服藥物。在沒有確診的情況下，也沒有排除的情況下，最好是少吃一些含酮高的食物。在有條件的情況下，最好是進行基因檢測。
2019-08-10 06:07
-
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
