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婚檢是否包含地中海貧血篩查？

2019-12-29 21:58 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

婚檢是否包含地中海貧血篩查？

回答1
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高沖主任醫師

東南大學附屬中大醫院

三級甲等

血液科

婚前檢查通常包括地中海貧血的篩查，因為這是一種遺傳性血液疾病，若夫妻雙方均為攜帶者，后代患病風險顯著增加。婚檢旨在識別潛在的遺傳和傳染病風險，以指導未來家庭規劃。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
1. 篩查方式：通常通過血液檢測，如血紅蛋白電泳或基因檢測來確定是否存在地中海貧血基因。
2. 遺傳原理：地中海貧血由異常基因引起，導致血紅蛋白合成障礙，影響紅細胞功能。
3. 檢測意義：早期發現有助于遺傳咨詢，幫助夫婦理解生育風險，可能采取輔助生殖技術降低遺傳風險。
4. 防控措施：對于攜帶者，可采取健康生活方式，避免加重貧血的因素，如感染和缺鐵。
5. 風濕免疫科關聯：雖然地中海貧血主要由血液科管理，風濕免疫科在識別和管理遺傳疾病中也扮演一定角色。
2019-12-29 22:02

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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