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小兒苯丙酮尿癥是怎樣的一種??？

2019-12-26 16:11 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：肥胖癥

問題：

小兒苯丙酮尿癥是怎樣的一種??？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

羅學群主任醫師

中山大學附屬第一醫院

三級甲等

兒科

小兒苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，由酶缺乏引起，表現多樣，包括發育遲緩、智力低下等。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
1.病因：代謝苯丙氨酸的酶缺乏，導致苯丙氨酸不能正常代謝。
2.癥狀：生長發育遲緩、智力障礙、皮膚干燥、尿液異味、多動等。
3.診斷：通過血液檢測苯丙氨酸濃度等進行診斷。
4.治療：低苯丙氨酸飲食，使用特殊配方奶粉。
5.預后：早期治療效果較好，可改善癥狀。
小兒苯丙酮尿癥需早發現早治療，家長要重視孩子的異常表現，及時就醫。
2019-12-26 16:18

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