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回答1
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林愈燈 副主任醫師
廣東省人民醫院
三級甲等
兒童血液科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,主要由于珠蛋白基因突變導致血紅蛋白合成異常。它分為輕型和重型,對患者的影響程度各不相同。面對身體不適,切勿拖延,應立即就醫并遵循醫囑,安全有效地恢復健康。
2019-12-01 09:36
1. 輕型地中海貧血:通常癥狀輕微或無明顯癥狀,患者可能僅有輕度貧血,對日常生活影響較小,但可能在遺傳咨詢中被發現。
2. 重型地中海貧血:嚴重影響生活質量,患者可能出現嚴重的貧血、疲勞、生長發育遲緩,甚至器官功能損害。長期需要頻繁輸血以維持生命。
3. 并發癥:重型患者易并發鐵過載,導致心臟、肝臟、胰腺和關節受損;還可能并發溶血危象、感染、骨髓纖維化等。
4. 心理社會影響:患者可能面臨心理壓力,如社交困擾、學業或職業受阻,需要心理支持和社區資源。
5. 遺傳風險:患者生育后代時有遺傳風險,需進行遺傳咨詢和產前篩查。
地中海貧血的影響因個體差異而異,輕型患者可能生活正常,但重型患者需要長期醫療管理,包括輸血、除鐵治療,并關注并發癥的預防和心理健康的維護。重要的是,患者應在專業醫生指導下進行治療,并積極參與遺傳咨詢以降低后代風險。
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