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            神經(jīng)纖維瘤病是否具有遺傳性?

            神經(jīng)纖維瘤

            我今年剛20歲,我昨天去醫(yī)院檢查身體,醫(yī)生說我得了神經(jīng)纖維瘤,最近我是看著我身上多了特別多的小腫塊。有時候身上還會特別疼。吃了挺多藥也一直都沒有好轉(zhuǎn),我擔(dān)心這個病會遺傳,我就想問問神經(jīng)纖維瘤會遺傳嗎?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              朱易凡 副主任醫(yī)師

              中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              三級甲等

              東院甲狀腺乳腺外科

              神經(jīng)纖維瘤病分為多種類型,其中最常見的是神經(jīng)纖維瘤病1型(NF1)和2型(NF2),這兩種都有遺傳傾向。
              神經(jīng)纖維瘤病1型是一種常染色體顯性遺傳疾病,意味著如果一個父母攜帶了突變基因,他們的子女有50%的概率會繼承該病。此病以皮膚上的牛奶咖啡斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為特征,可能影響神經(jīng)系統(tǒng)和其他器官。
              1. NF1通常在兒童時期就會顯現(xiàn),表現(xiàn)為皮膚上的小腫塊(神經(jīng)纖維瘤)和色素斑。
              2. NF2則較不常見,主要影響聽神經(jīng),可能導(dǎo)致聽力喪失和多個腦脊膜瘤。
              3. 遺傳機(jī)制:NF1和NF2由不同的基因突變引起,NF1與NF1基因有關(guān),而NF2與NF2基因有關(guān)。
              4. 非遺傳因素:盡管大多數(shù)病例與遺傳有關(guān),但約25%的NF1病例是由于新發(fā)生的基因突變,而非家族遺傳。
              5. 家族咨詢:對于有遺傳風(fēng)險的家庭,遺傳咨詢可以幫助理解風(fēng)險并指導(dǎo)未來決策。
              神經(jīng)纖維瘤病確實(shí)具有遺傳性,尤其是NF1型。如果你被診斷為神經(jīng)纖維瘤病,建議與家人討論遺傳風(fēng)險,并尋求遺傳咨詢。治療通常涉及手術(shù)、藥物療法和定期監(jiān)測,以管理癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。請遵循專業(yè)醫(yī)生的建議,制定合適的治療計劃。
              自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。

              2019-12-11 12:49
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

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            • 黃權(quán)

              主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              擅長:神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤學(xué)的臨床和基礎(chǔ)研究,專注腦膜瘤和神經(jīng)纖維瘤,治療 詳情»

            • 陸永建

              主任醫(yī)師 教授

              廣東三九腦科醫(yī)院

              擅長:從事神經(jīng)外科工作40余年,具有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn) 詳情»

            • 王桂松

              副主任醫(yī)師 副教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

              擅長:功能神經(jīng)外科,尤其是癲癇的外科手術(shù)治療;在功能區(qū)的顱腦腫瘤方 詳情»

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            王智

            王智 / 主任醫(yī)師

            擅長:腦血管疾病和脊髓脊柱疾病,垂體瘤、聽神經(jīng)瘤、三叉神經(jīng)痛及面肌痙攣

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            王智

            王智 / 主任醫(yī)師

            擅長:1984年本科畢業(yè)于哈爾濱醫(yī)科大學(xué),之后在北京醫(yī)科大學(xué)及華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院攻讀并獲得碩士及博士學(xué)位,1997年在北京醫(yī)院凌峰教授處參觀學(xué)習(xí)神經(jīng)介入及顯微外科手術(shù)。2001-2002年留學(xué)加拿大,在國際著名神經(jīng)外科專家Sutherland教授指導(dǎo)下,完成Fellow培訓(xùn)。多次到美國、德國、法國、土耳其等著名神經(jīng)外科中心的參觀學(xué)習(xí)經(jīng)歷,對神經(jīng)外科微創(chuàng)理念的精髓有了深入的了解,在技術(shù)上得以精進(jìn)。

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            謝曉濱 / 主任醫(yī)師

            擅長:內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病如糖尿病及其急慢性并發(fā)癥,各種甲狀腺疾病,痛風(fēng)、骨質(zhì)酥松、腎上腺、垂體等疾病有豐富得診治經(jīng)驗(yàn)。

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