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羅學群 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征危害較大，表現多樣，包括特殊哭聲、身體發育異常等。涉及神經系統、五官、智力等方面。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
2019-12-18 08:09
1.哭聲異常：患兒會發出貓叫樣哭聲。
2.神經系統：可能存在智力發育遲緩。
3.五官問題：有眼睛斜視、白內障，臉部不對稱。
4.身體發育：頭部偏小，身材矮小。
5.心臟異常：部分患兒會有先天性心臟病。
貓叫綜合征較為嚴重，需及時帶患兒到正規醫院檢查，配合醫生治療。
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
