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回答1
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鐘幗鈺 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征的診斷檢查，主要依據哭聲、面容、智力、皮紋等特征，以及相關檢查，包括染色體核型分析等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
2019-12-30 13:56
1.哭聲：類似貓叫的哭聲是重要表現。
2.面容：頭小、圓月臉不對稱、眼距寬、塌鼻梁、脖子短、下頜小等。
3.智力：常伴有智力發育遲緩或低下。
4.皮紋：有特殊的皮紋特征。
5.檢查：染色體核型分析可明確診斷。
綜合上述特征和檢查，可對貓叫綜合征進行準確診斷，以便盡早干預治療。
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
