遺傳性橢圓形紅細胞增多癥（Hereditary Elliptocytosis, HE）是一種罕見的遺傳性血液疾病，主要特征是紅細胞形態異常，呈現橢圓形或球形，而非正常的人體紅細胞的雙凹圓盤狀。這種異常形狀的紅細胞在循環中容易破裂，導致溶血性貧血。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
1. 病因：HE主要是由于編碼紅細胞骨架蛋白的基因突變，如骨架蛋白4.1（spectrin 4.1）或骨架蛋白2.1（spectrin 2.1）基因突變，這些蛋白質對于維持紅細胞的正常形態至關重要。
2. 癥狀：輕度病例可能無明顯癥狀，但隨著溶血程度加重，患者可能出現疲勞、黃疸、脾腫大、腰背痛，以及在嚴重情況下，可能導致生長發育遲緩和運動耐受性降低。
3. 病理機制：異常紅細胞的彈性和韌性減弱，通過微小血管時易受損，從而引發溶血。
4. 遺傳模式：HE通常遵循常染色體顯性遺傳，意味著只要一個異常基因就能導致病癥，但也存在常染色體隱性形式。
5. 并發癥：長期溶血可能導致膽石癥、腎功能損害，甚至需要進行脾切除手術以減輕溶血。
遺傳性橢圓形紅細胞增多癥是一種遺傳性血液疾病，其病因主要與紅細胞骨架蛋白基因突變有關，癥狀多樣，從輕微到嚴重不等。患者應定期監測和治療，以防止并發癥的發生。如果出現上述癥狀，應及時就診，尤其是呼吸與危重癥醫學科，以便得到適當的評估和管理。