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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃曉東 副主任醫師
惠州市中心人民醫院
三級甲等
神經內科一區
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家族性腦穿通畸形的診斷通常需要綜合多種方法，包括臨床表現、影像學檢查、家族病史等。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2020-03-01 16:08
1.臨床表現：觀察患者是否有智力障礙、癲癇發作、運動障礙等癥狀。
2.影像學檢查：如頭顱CT可顯示腦內囊腔，MRI能更清晰地顯示病變結構和周圍組織關系。
3.腦電圖檢查：有助于發現異常腦電波，輔助診斷癲癇。
4.家族病史調查：了解家族中是否有類似疾病患者。
5.基因檢測：查找可能存在的相關基因突變。
綜合運用上述多種診斷方法，結合專業醫生的判斷，才能準確診斷家族性腦穿通畸形。
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