-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
余家康 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
新生兒外科
-
新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝病，由基因突變引起，影響智力，需早治療。包括病因、癥狀、診斷、治療和預防等。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2020-03-06 17:19
1.病因：編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變。
2.癥狀：代謝產物和苯丙氨酸聚集，導致智力異常。
3.診斷：通過血液檢測苯丙氨酸濃度等方法確診。
4.治療：盡早飲食治療，限制苯丙氨酸攝入。
5.預防：新生兒篩查，早發現早干預。
總之，新生兒苯丙酮尿癥要重視早期篩查和治療，以減少不良影響。
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
