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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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先天性肌強直癥是一種遺傳性疾病，具有特定癥狀、好發部位、病情變化特點等。其治療方法包括藥物治療等。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2020-03-21 08:24
1.病因：主要由遺傳基因突變引起，常為染色體顯性遺傳。
2.癥狀：常見癥狀為肌肉強直，如眼瞼、舌、肢體近端肌肉在收縮后放松緩慢，還可能伴有肌肉肥大。
3.高發部位：以面部肌肉如眼瞼、舌，以及肢體近端肌肉如肩部、上臂等為主。
4.病情變化：多數患者在成年后癥狀會有所減輕，但仍可能對生活產生一定影響。
5.檢查方法：包括肌電圖檢查，可顯示肌強直電位；基因檢測有助于明確基因突變類型。
6.治療方法：常用藥物有美西律、妥卡尼、苯妥英鈉等鈉離子通道阻滯劑，以改善癥狀。
先天性肌強直癥雖然給患者帶來不便，但通過規范治療和適當的康復訓練，能有效控制病情，提高生活質量。患者要積極配合治療，定期復查。
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
