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地中海貧血的主要成因是什么？

2020-03-03 21:24 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地中海貧血的主要成因是什么？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

胡永珍副主任醫師

廣東省中醫院

三級甲等

血液科

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其根本原因是由于基因突變導致血紅蛋白分子中的一種或多種肽鏈合成異常，進而影響紅細胞的功能。此病在全球范圍內，尤其是地中海沿岸地區較為常見。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
1. 遺傳因素：地中海貧血由父母雙方遺傳的異常基因引起，通常是隱性遺傳。若父母雙方都是攜帶者，孩子有25%的概率患上該病。
2. 基因變異：特定基因的改變（突變）使得負責編碼血紅蛋白肽鏈的基因功能受損，影響正常血紅蛋白的合成。
3. 血紅蛋白異常：異常的血紅蛋白導致紅細胞形態和功能改變，容易破裂，引發溶血性貧血。
4. 遺傳模式：不同類型的地中海貧血（如α-地中海貧血和β-地中海貧血）由不同的基因突變導致，遺傳模式也有所差異。
5. 地域性分布：該病在某些地區高發，與人群遷移和遺傳背景有關。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，其發病主要由遺傳基因突變造成。輕度患者可能無明顯癥狀，但重度患者可能需要定期輸血或骨髓移植。對于有遺傳風險的夫婦，遺傳咨詢和產前篩查是重要的預防措施。患者在日常生活中應注意定期監測和遵醫囑治療。
2020-03-03 21:29

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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