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朱順葉 主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
兒科
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小兒結節性硬化癥是一種因基因突變導致的遺傳性疾病，會影響多個器官，常表現為癲癇、智力障礙等。病情輕重不同，治療方法也有差異。建議及時就醫，避免延誤病情。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
2020-03-07 17:14
1.疾病原理：基因突變使得細胞異常增生，形成結節，影響器官功能。
2.癥狀表現：癲癇發作、智力發育遲緩、皮膚白斑、腎臟病變等。
3.診斷方法：通過基因檢測、影像學檢查等明確診斷。
4.治療方法：
藥物治療：如拉莫三嗪、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物，控制癲癇發作。
手術治療：對于藥物治療無效的癲癇，可考慮手術切除致癇灶。
其他治療：針對器官損害進行相應治療，如腎臟病變嚴重時可能需手術。
5.康復訓練：對存在智力、運動障礙的患兒，進行康復訓練，提高生活質量。
小兒結節性硬化癥的治療需綜合考慮病情，采取個性化方案，家長應積極配合醫生治療，關注患兒病情變化。
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
