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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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胡俊 主任醫師
惠州市第一人民醫院
三級甲等
血液內科
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遺傳性因子Ⅻ缺陷癥的診斷較為復雜，需要綜合多種因素，包括臨床表現、家族病史、實驗室檢查等。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
2020-03-15 11:48
1.臨床表現：患者可能有出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血等，但癥狀通常較輕。
2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于診斷。
3.實驗室檢查：
凝血功能檢測：如活化部分凝血活酶時間（APTT）延長，但凝血酶原時間（PT）正常。
因子Ⅻ活性測定：明確因子Ⅻ的活性水平。
基因檢測：查找相關基因突變。
4.排除其他疾病：需排除其他導致出血傾向和凝血異常的疾病。
5.綜合判斷：醫生會綜合以上各項結果，做出準確診斷。
總之，遺傳性因子Ⅻ缺陷癥的診斷需要多方面考量，以確保診斷的準確性。
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