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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
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貓叫綜合征一般在嬰幼兒時期會出現(xiàn)貓叫一樣的哭聲。確診病情之后患者會出現(xiàn)特殊的面容,比如頭部偏小或者是圓月臉不對稱,而且眼距有明顯的增寬,并且呈現(xiàn)出驚恐狀,同時會伴有白內(nèi)障或者是斜視以及視神經(jīng)萎縮等,而且新生兒會有明顯的肌力低下或者是智力低下。
2021-05-26 10:03
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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