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回答1
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陳流 副主任醫師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
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貓叫綜合征屬于是先天性的病變,通常是由于胎兒在生長發育期間體內的第5號染色體短臂缺失所導致。貓叫綜合癥的發病幾率相對是比較低的,在被確診病情之后,患兒會有明顯的生長發育遲緩,并且還會出現特殊面容,比如眼距增寬以及頭大,哭聲類似于貓叫的聲音,是由于喉部發育不良導致。
2021-05-26 10:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»