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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級(jí)甲等
小兒外科
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貓叫綜合征是由于胎兒在生長(zhǎng)發(fā)育期間,體內(nèi)的第5號(hào)染色體出現(xiàn)了短臂缺失所導(dǎo)致,屬于是染色體缺失綜合征,是比較罕見(jiàn)的一種先天性的病變,和遺傳因素也是有關(guān)系的。患兒的哭聲類似于貓叫的聲音,而且哭聲比較低弱,同時(shí)伴有特殊面容,比如眼睛增寬或者是頭大等。
2021-05-26 10:21
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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