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回答1
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是由于人體內的第5號染色體短臂出現了明顯的缺失所引起,和遺傳因素有直接的關系。當新生兒在出生之后,由于喉部發育不良或者是沒有被完全分化,從而導致貓叫綜合征。患兒的哭聲類似于貓叫,而且有特殊的面容,比如眼距增寬或者是鼻梁扁平以及頭大等癥狀。
2021-06-01 11:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»