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回答1
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥新生兒的表現會出現嘔吐、喂養困難、容易激惹等非特異性的特征。等到新生兒在3~4個月左右就會出現運動發育落后、智力發育落后、生長速度減慢，尿液當中會有明顯的鼠尿臭味，對于這種疾病是一種隱形性遺傳疾病，出現這種疾病之后需要及時的進行治療，越早治療效果就會越好，避免對于孩子的神經會造成嚴重的損傷。
2021-06-08 10:18
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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