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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征由于體內(nèi)的第5號(hào)染色體短臂缺失,所導(dǎo)致屬于是常染色體異常綜合征,和常染色體顯性遺傳是有直接關(guān)系的,可能是由于父母一方或者是雙方有過(guò)基因攜帶導(dǎo)致胎兒發(fā)病的幾率增加。嬰兒在哭叫的時(shí)候聲音類似于貓叫,而且伴有特殊的面容,比如眼距增寬以及面部扁平等。
2021-06-08 10:36
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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