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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥一旦確診，必須盡早通過飲食療法的方式來對疾病進行治療處理。苯丙酮尿癥的飲食治療應該遵循個體化的治療原則，而且患者在治療期間必須定期監測體內的血苯丙氨酸的水平，及時對個人的飲食進行合理的調整。另外患者在治療期間還可以在醫生的指導下規范使用四氫生物喋吟來治療疾病。
2021-06-29 11:11
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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