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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥多數可以服用四氫生物蝶呤的藥物治療，也可以選擇氨基酸的藥物進行調整，用藥的時候還需要在醫生的指導下。苯丙酮尿癥可能會出現生長發育或者是精神發育遲緩的癥狀，也可能會出現神經精神的不良癥狀，比如多動或者是自卑，甚至會出現皮膚干燥的現象。
2021-06-29 11:27
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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