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回答1
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高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合癥典型的癥狀是體重明顯低于同齡人、發出尖銳且悲哀的貓叫樣哭聲,以及頭小、滿月臉,部分患者還會出現瞼裂外斜、白內障以及視神經萎縮。比較嚴重的患者還會出現面部發育不良、脊柱側彎、肋骨畸形、發育落后、智力低下等癥狀,甚至會出現肌肉收縮無力、不能站立行走等癥狀。
2021-07-14 09:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»