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林鋒瑞 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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戈謝病是一種先天性的遺傳疾病，這種疾病主要是由于人體中糖脂代謝出現異常，從而引發的一些不良癥狀。糖脂在身體內不能得到有效代謝產生淤積，會對人體的臟器造成損傷，一般會出現肺部纖維化、肝臟水腫腫大和脾臟功能亢進等一些不良癥狀。這種疾病由于是先天性的疾病，所以現階段沒有有效的治療方法，治療上還是以預防為主。如果患者出現一些早期的癥狀，就要盡快到醫院進行檢查。
2021-08-19 14:59
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就醫問藥
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態的戈謝細胞所致。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。 查看全文»
