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回答1
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李勝利 副主任醫師
南通市第一人民醫院
三級甲等
神經內科
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先天性肌強直又稱為Thomsen病，是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩型，多見于肢體近端肌肉、眼瞼和舌。本病目前尚無根治的方法，只能針對其肌強直癥狀，進行對癥治療。由于相當一部分輕癥患者已能適應肌強直狀態，對日常生活影響不大，因此不需特殊治療。
2021-09-17 18:53
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就醫問藥
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
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