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            苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

            苯丙酮尿癥

            苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              王一川 主任醫(yī)師

              佳木斯市婦幼保健院

              三級(jí)甲等

              兒科

              苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳,如果父母均為致病進(jìn)醫(yī)的攜帶者,近親結(jié)婚生育子女的發(fā)病率會(huì)比較高。苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,本病主要是因?yàn)楸奖彼岽x途徑中酶缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸,從尿液當(dāng)中大量排出。主要的表現(xiàn)就是智力低下,色素脫失等。

              2021-10-18 12:26
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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            • 鄒小兵

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              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

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            • 韓連書

              主任醫(yī)師 教授

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            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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