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回答1
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，如果父母均為致病進醫的攜帶者，近親結婚生育子女的發病率會比較高。苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，本病主要是因為苯丙氨酸代謝途徑中酶缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化為絡氨酸，從尿液當中大量排出。主要的表現就是智力低下，色素脫失等。
2021-10-18 12:26
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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