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            苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

            苯丙酮尿癥

            苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王一川 主任醫師

              佳木斯市婦幼保健院

              三級甲等

              兒科

              苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳,如果父母均為致病進醫的攜帶者,近親結婚生育子女的發病率會比較高。苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,本病主要是因為苯丙氨酸代謝途徑中酶缺乏,導致苯丙氨酸不能轉化為絡氨酸,從尿液當中大量排出。主要的表現就是智力低下,色素脫失等。

              2021-10-18 12:26
            就醫問藥

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            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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