首頁(yè)>即問(wèn)即答 > 兒科 > 苯丙酮尿癥...
            快速提問(wèn)

            即問(wèn)即答

            首頁(yè) 找問(wèn)題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問(wèn) 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號(hào)

            苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

            苯丙酮尿癥

            苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              王一川 主任醫(yī)師

              佳木斯市婦幼保健院

              三級(jí)甲等

              兒科

              苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳,如果父母均為致病進(jìn)醫(yī)的攜帶者,近親結(jié)婚生育子女的發(fā)病率會(huì)比較高。苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),本病主要是因?yàn)楸奖彼岽x途徑中酶缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸,從尿液當(dāng)中大量排出。主要的表現(xiàn)就是智力低下,色素脫失等。

              2021-10-18 12:26
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

            嘔吐 智力低下
            推薦醫(yī)生 更多»
            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

            • 顧學(xué)范

              主任醫(yī)師 教授

              上海兒童醫(yī)學(xué)中心

              擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾病:生長(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

            • 韓連書(shū)

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

            推薦用藥 更多»
            別嘌醇片

            療效:<p>1原發(fā)性和繼發(fā)性高尿酸...

            專家咨詢 更多>
            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

            預(yù)約掛號(hào)
            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

            預(yù)約掛號(hào)
            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

            預(yù)約掛號(hào)
            醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
            為什么龜頭有點(diǎn)癢

            為什么龜頭有點(diǎn)癢

            衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
            為什么陰莖向下彎曲

            為什么陰莖向下彎曲

            衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
            夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
            包頭世紀(jì)泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
            我爸煙齡30年,酒齡8年

            我爸煙齡30年,酒齡8年

            平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
            腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

            腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

            內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28
            推薦醫(yī)院 更多>
            主站蜘蛛池模板: 国产午夜福利精品一区二区三区 | 国产成人无码一区二区在线观看| 久久蜜桃精品一区二区三区| 波多野结衣一区在线| 中文字幕在线看视频一区二区三区| 日本免费一区二区三区最新| 国产日韩一区二区三免费高清| 香蕉久久ac一区二区三区| 无码少妇一区二区| 亚洲一区精品无码| 精品免费AV一区二区三区| 国产乱码精品一区二区三区麻豆| 亚洲av一综合av一区| 亚洲色婷婷一区二区三区| 一区 二区 三区 中文字幕| 无码一区二区三区在线| 亚洲日韩AV一区二区三区中文| 无码少妇一区二区三区浪潮AV| 国产精品熟女一区二区| 中文字幕亚洲一区二区三区| 国产成人精品久久一区二区三区av | 好爽毛片一区二区三区四| 国产suv精品一区二区6| 日韩一区二区三区在线| 国产在线一区二区视频| 日本精品高清一区二区2021| 日本香蕉一区二区三区| 一区二区日韩国产精品| 国产精品一区二区三区免费| 亚洲一区视频在线播放| 果冻传媒董小宛一区二区| 狠狠色成人一区二区三区| 无码精品视频一区二区三区 | 国产成人AV一区二区三区无码| 国产品无码一区二区三区在线蜜桃 | 波多野结衣在线观看一区 | 狠狠综合久久AV一区二区三区| 中文字幕VA一区二区三区 | 国产丝袜无码一区二区视频| 国产一区二区三区免费看| 国产高清在线精品一区二区|