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即問即答

請問醫生，地中海貧血基因檢測包括哪些檢測？

2021-12-17 21:13 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地中海貧血基因檢測有那些？

回答1
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侯立城主任醫師

鶴崗市人民醫院

三級甲等

普通內科

需要對α型與β型地中海貧血進行檢查，地中海貧血基因檢測為通過抽血進行PCR的DNA檢測，診斷標準為檢驗室生物學檢測報告；如果是胎兒階段出現重癥地中海貧血的，父母主動進行產前診斷把風險降到最低；基因診斷鑒定胎兒基因類型是否為重癥地中海貧血，如是則需終止妊娠。
2021-12-17 21:15

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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