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回答1
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孫先華 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
泌尿科
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男性假兩性畸形診斷，
2021-12-23 17:12
1.副中腎管發育不全綜合征即先天性無陰道畸形。MRH綜合征染色體核型為46，XX、雙側性腺為卵巢、無陰道。但有陰毛和腋毛發育、內生殖器為女性、血清雌激素濃度正常。
2.真兩性畸形染色體核型為46，XX或46，XY或嵌合型、雙側性腺為睪丸/卵巢/卵睪、兩性內外生殖器發育、外陰畸形、表型為女性或男性或畸形。
3.Klinefelter綜合征即先天性睪丸發育不全，染色體核型為47，XXY可以鑒別。
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常，兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環節缺陷。在臨床上根據內外生殖器宮及其第二性征的表現，分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發育畸形的一種特殊類型，對患兒的撫育、身心、學習、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題，必須及早診斷和處理。 查看全文»
