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            蒼白球黑質色素變性的癥狀表現是什么

            兩性畸形

            蒼白球黑質色素變性的癥狀表現是什么

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李勝利 副主任醫(yī)師

              南通市第一人民醫(yī)院

              三級甲等

              神經內科

              你好,蒼白球黑質色素變性的癥狀:兒童或少年起病,可無神經癥狀而先有智能及發(fā)育遲滯,分三型:晚期嬰兒型起病于3個月至6歲,8-13歲天折;經典型起病于7-15歲,12-39歲死亡;成年型22-64歲起病。首發(fā)癥狀是下肢進行性強直或痙攣,漸累及上肢和頭面,步態(tài)不穩(wěn)。偶有以馬蹄內翻足、言語障礙、視障礙或抽搐發(fā)作為首發(fā)癥狀。半數有舞蹈樣手足徐動、舞蹈、手足徐動、肢體及面部震顫、肌陣攣、肌張異常。面、舌、腭的肌強直和運動過度致構音及吞咽困難。

              2021-12-23 18:48
            就醫(yī)問藥

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            什么是兩性畸形?   兩性畸形是性分化異常的結果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常,兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據內外生殖器宮及其第二性征的表現,分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型,對患兒的撫育、身心、學習、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題,必須及早診斷和處理。 查看全文»

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            • 林仲秋

              主任醫(yī)師 教授

              中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

              擅長:婦科腫瘤和各種普通婦科疾病和疑難疾病的診斷和治療。 詳情»

            • 馮忻

              主任醫(yī)師

              南方醫(yī)科大學中西醫(yī)結合醫(yī)院

              擅長:各種婦科良、惡性腫瘤的診治。積極倡導防癌篩查及癌前病變,宮頸 詳情»

            • 萬小平

              主任醫(yī)師 教授

              國際婦幼保健院

              擅長:腹腔鏡乙狀結腸代陰道術治療先天性無陰道;宮頸癌保留生育功能的 詳情»

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            閆宏

            閆宏 / 主任醫(yī)師

            擅長:輸卵管性不孕,如結扎復通、輸卵管堵塞/積水;宮腔粘連、子宮發(fā)育異常;生殖內分泌疾病,如多囊卵巢綜合征、排卵障礙、卵巢早衰、高齡備孕、卵巢功能減退、卵泡發(fā)育不良;復 發(fā)性流產;子宮內膜異位癥等。

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            楊麗賢

            楊麗賢 / 副主任醫(yī)師

            擅長:各種原因引起的不孕不育 ,如輸卵管梗阻、宮腔粘連、異常子宮出血、反a復流產、內分泌失調、子宮內膜異位癥、宮外孕、結扎后遺癥、卵泡發(fā)育不良、排卵障礙等疾病,熟練操作宮腹腔鏡手術及各種私密手術。

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            丁汝平

            丁汝平 / 副主任醫(yī)師

            擅長:輸卵管積水、盆腔粘連、宮腔粘連、子宮縱膈、卵巢囊腫、子宮內膜異位癥、子宮肌瘤等等,對內分泌失調引起的排卵障礙、高泌乳血癥、月經不調、卵巢早衰、復a發(fā)性流產等的治療也有豐富的臨床經驗。

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