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回答1
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李勝利 副主任醫師
南通市第一人民醫院
三級甲等
神經內科
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你好，蒼白球黑質色素變性的癥狀：兒童或少年起病，可無神經癥狀而先有智能及發育遲滯，分三型：晚期嬰兒型起病于3個月至6歲，8-13歲天折；經典型起病于7-15歲，12-39歲死亡；成年型22-64歲起病。首發癥狀是下肢進行性強直或痙攣，漸累及上肢和頭面，步態不穩。偶有以馬蹄內翻足、言語障礙、視障礙或抽搐發作為首發癥狀。半數有舞蹈樣手足徐動、舞蹈、手足徐動、肢體及面部震顫、肌陣攣、肌張異常。面、舌、腭的肌強直和運動過度致構音及吞咽困難。
2021-12-23 18:48
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就醫問藥
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常，兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環節缺陷。在臨床上根據內外生殖器宮及其第二性征的表現，分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發育畸形的一種特殊類型，對患兒的撫育、身心、學習、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題，必須及早診斷和處理。 查看全文»
