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李勝利 副主任醫師
南通市第一人民醫院
三級甲等
神經內科
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先天性侏儒癡呆的診斷應與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發育不全綜合征，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。這兩類綜合征癥狀相似，但通過染色體檢查可以確診其不同。
2021-12-23 18:47
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就醫問藥
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