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進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥的病因

2021-12-23 18:46 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：脊髓性肌萎縮

問題：

進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥的病因

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

李勝利副主任醫(yī)師

南通市第一人民醫(yī)院

三級甲等

神經(jīng)內(nèi)科

進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥的病因尚未明確。根據(jù)家系分析，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q1214等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細(xì)胞正常，凋亡過程病理性延續(xù)，使患者生后運動神經(jīng)元不斷變性壞死。
2021-12-23 18:49

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什么是脊髓性肌萎縮? 　　脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時可能有幫助。查看全文»

疾病癥狀：肌肉萎縮肌無力

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主任醫(yī)師 教授

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院

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肖勤
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洪銘范
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