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回答1
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高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
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你好；苯丙酮尿癥一般不能治愈的，該病是遺傳性疾病，目前無法治愈，可以查血尿苯丙酮濃度，苯丙酮尿癥基因診斷和產前診斷。苯丙酮尿癥的患者經診斷后，采用進口或國產低苯丙酮奶粉治療，嚴格控制血丙酮尿濃度，多數患者智能發育可接近正常，能正常入學，若控制不佳，或者早期未得到有效治療，可以造成智受損。
2021-12-28 12:31
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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