家族性高膽固醇血癥是一種遺傳性疾病，由基因突變引起，導致膽固醇代謝異常。其表現、診斷、治療、預防和遺傳特點等都需要關注，包括膽固醇水平顯著升高、早發心血管疾病風險增加等。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。 1. 成因：基因突變使得肝臟對膽固醇的攝取、分解和排泄功能障礙，導致膽固醇在血液中積累。 2. 表現：患者膽固醇水平極高，可能出現黃色瘤、角膜弓，增加冠心病、心肌梗死等心血管疾病風險。 3. 診斷：通過血脂檢測、家族病史調查、基因檢測等方法確診。 4. 治療：常用藥物有他汀類（如阿托伐他汀、瑞舒伐他?。?、依折麥布、PCSK9 抑制劑等，嚴重者可能需要脂蛋白血漿置換。 5. 預防：家族成員應定期檢測血脂，保持健康生活方式，如低脂飲食、適量運動、戒煙限酒。 6. 遺傳特點：常染色體顯性遺傳，患者子女有 50%的患病幾率。 家族性高膽固醇血癥危害較大，但通過早期診斷和積極治療，能有效控制病情，降低心血管疾病風險。