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回答1
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馬明明 主治醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
腎內科
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常染色體顯性多囊腎的鑒別,主要依據家族史、臨床表現、影像學檢查、實驗室檢查及基因檢測等。如果身體不適,請盡快尋求醫療幫助,按照醫生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。 1.家族史:了解患者家族中是否有親屬患有多囊腎,尤其是直系親屬。 2.臨床表現:患者可能出現腰腹部疼痛、血尿、蛋白尿、高血壓等癥狀。 3.影像學檢查:如超聲檢查可見雙腎布滿大小不等的囊腫;CT 和磁共振成像(MRI)能更清晰地顯示囊腫的數量、大小和位置。 4.實驗室檢查:腎功能檢查可能發現血肌酐、尿素氮升高,提示腎功能受損。 5.基因檢測:通過檢測特定的基因突變,可明確診斷。 綜合上述多種方法,能夠較為準確地鑒別常染色體顯性多囊腎。但診斷過程需要專業醫生根據具體情況進行綜合判斷。
2024-12-03 13:38
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»