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回答1
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李強 主任醫師
家庭醫生在線合作醫院
婦產科
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無創DNA必查的3大項目為21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。這三種綜合征會導致胎兒出現嚴重的發育問題和智力障礙等情況。 1. 21 - 三體綜合征：也叫唐氏綜合征，患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等表現。主要是由于21號染色體多了一條導致的。 2. 18 - 三體綜合征：患兒多有生長發育遲緩、智力低下、多發畸形等問題，如先天性心臟病等，預后較差，主要是18號染色體異常所致。 3. 這三種綜合征都可以通過無創DNA檢測進行篩查，其原理是采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進行檢測分析。 4. 無創DNA對這三種染色體疾病的檢測準確性較高，但它只是一種篩查手段，并非診斷方法。 5. 如果無創DNA檢測結果有異常，還需要進一步通過羊水穿刺等診斷性檢查來確診。 無創DNA必查的21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征篩查，對于評估胎兒健康狀況有重要意義。孕婦進行該項檢查能提前了解胎兒可能存在的染色體問題，以便采取相應措施。但要注意檢測結果的解讀和進一步診斷。
2025-02-28 09:16
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