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鐮刀型細胞貧血癥的病因是什么

2025-03-02 11:08 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貧血

問題：

鐮刀型細胞貧血癥的病因是什么

回答1
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龔峻梅副主任醫師

南方醫科大學中西醫結合醫院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

鐮刀型細胞貧血癥病因主要有遺傳因素、基因突變、珠蛋白合成異常、血紅蛋白結構改變、染色體異常等。 1. 遺傳因素：這是該病主要病因，屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病幾率增加。 2. 基因突變：基因在復制過程中可能發生錯誤，導致編碼血紅蛋白的基因出現突變，進而引發疾病。 3. 珠蛋白合成異常：正常情況下珠蛋白合成有序，患病時珠蛋白合成出現問題，影響血紅蛋白正常結構和功能。 4. 血紅蛋白結構改變：基因突變使血紅蛋白β鏈第6位氨基酸由谷氨酸被纈氨酸替代，導致血紅蛋白結構和性質改變。 5. 染色體異常：染色體上與血紅蛋白合成相關區域出現異常，影響正常血紅蛋白生成。鐮刀型細胞貧血癥病因復雜，主要與遺傳、基因突變等因素有關。了解這些病因有助于早診斷、早治療。若懷疑患病，應及時到正規醫院血液病科就診。
2025-03-02 16:42

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