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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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葉青劍 副主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
婦科
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無創DNA檢查項目主要有常見染色體非整倍體檢測、性染色體數目異常檢測、染色體微缺失微重復檢測、單基因遺傳病檢測、腫瘤無創DNA檢測等。 1. 常見染色體非整倍體檢測：主要針對21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征這三種常見的染色體數目異常疾病進行檢測。 2. 性染色體數目異常檢測：可檢測X和Y染色體數目異常情況，如特納綜合征、克氏綜合征等。 3. 染色體微缺失微重復檢測：能檢測出染色體上微小片段的缺失或重復，這些微小改變可能導致多種先天性疾病和發育異常。 4. 單基因遺傳病檢測：對于一些已知致病基因的單基因遺傳病，無創DNA也可進行檢測，如地中海貧血、遺傳性耳聾等。 5. 腫瘤無創DNA檢測：通過檢測血液中腫瘤細胞釋放的游離DNA，輔助腫瘤的早期篩查、診斷、病情監測和預后評估。 無創DNA檢查項目多樣，能為多種疾病的早期發現和診斷提供重要依據。不同的檢查項目適用于不同的情況，需根據具體需求和醫生建議選擇合適的檢查項目。
2025-03-02 12:41
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