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回答1
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吳明華 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
神經內科
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5種罕見病的早期癥狀，涉及戈謝病、法布雷病、苯丙酮尿癥、白化病、漸凍癥等。 1. 戈謝病：早期可能出現疲勞、貧血、肝脾腫大等癥狀，患者容易感到虛弱、面色蒼白。 2. 法布雷病：會有手腳疼痛、感覺異常，尤其在受熱、運動后疼痛加劇，還可能出現皮膚血管角質瘤。 3. 苯丙酮尿癥：新生兒期可能無明顯癥狀，之后逐漸出現智力發育遲緩、皮膚毛發顏色變淺、尿液有鼠尿臭味等。 4. 白化病：主要表現為皮膚、毛發色素減退，眼睛怕光、視力低下，皮膚對紫外線敏感，易曬傷。 5. 漸凍癥：早期可能出現肌肉無力、肉跳、容易疲勞等，隨著病情發展，會逐漸影響運動功能。 這些罕見病早期癥狀可能不典型，但早發現對治療和預后至關重要。若出現上述相關癥狀，應及時前往正規醫院就診，進行詳細檢查以明確診斷。
2025-03-04 08:06
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